Gaucher ရဲ့ရောဂါ

Gaucher ရောဂါ - တိကျတဲ့အဆီ (အဓိကအားဖြင့်အသည်း, သရက်ရွက်နဲ့အရိုးခြင်ဆီအတွက်) အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအတွင်းစုစည်းနေခြင်းမှဦးဆောငျသောရှားပါးအမွေဆက်ခံရောဂါ။ 1882 ခုနှစ်တွင်ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်နှင့်ပြင်သစ်ဆရာဝန် Philippe Gaucher နေဖြင့်ဖော်ပြခဲ့သည်။ သူ undigested အဆီစုပြုံထားတဲ့တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းသရက်ရွက်တိကျတဲ့ဆဲလ်တွေနှင့်အတူလူနာအတွက်တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ နောက်ပိုင်းတွင်ဤဆဲလ်တွေအသီးသီး Gaucher ရောဂါနှင့် Gaucher ရောဂါလို့ခေါ်ဆဲလ်တွေဖြစ်လာသည်။

Lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများ

Lysosomal ရောဂါ (lipid သိုလှောင်မှုရောဂါ) အချို့သောတ္ထုများ၏ချို့ယွင်း intracellular cleavage အတူဆက်စပ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများနံပါတ်များအတွက်ဘုံနာမည်ဖြစ်ပါတယ်။ မှုချို့ယွင်းချက်များနှင့်အချို့သောအင်ဇိုင်းတွေ lipids ၏ချို့တဲ့အချို့သောအမျိုးအစားမှ (ဥပမာ, glycogen, glycosaminoglycans) ပြန်ထွက်သွားသည်နှင့်ဆဲလ်တွေအတွက်စုဆောင်းနေကြသည်ခွဲထွက်ခြင်းနှင့်မသည်။

Lysosomal ရောဂါများသည်အလွန်ရှားပါးသောဖြစ်ကြသည်။ 40,000: - ထို့ကြောင့်အပေါင်းတို့၏အသုံးအများဆုံး Gaucher ရောဂါ 1 ပျမ်းမျှကြိမ်နှုန်းမှာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါတစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌အမွေဆက်ခံသည်နှင့်အချို့သောတံခါးပိတ်တိုင်းရင်းသားအုပ်စုများကိုပိုမိုမကြာခဏအဆ 30 အထိဖြည့်ဆည်းပေးနိုင်အဖြစ်အကြိမ်ရေပျမ်းမျှအပေါ်ဖြစ်ပါသည်။

Gaucher ရောဂါ၏အမျိုးအစားခွဲခြား

ဒီရောဂါ beta ကို-glucocerebrosidase, အချို့အဆီ (glucocerebroside) ကိုနှိုးဆွထားတဲ့အင်ဇိုင်း cleavage များ၏ပေါင်းစပ်များအတွက်တာဝန်ရှိတစ်ဦးဗီဇချွတ်ယွင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အဆီချကျိုးပဲ့နှင့်ဆဲလ်များတွင်စုပြုံမထားဘူးဘာလို့လဲဆိုတော့ဒီရောဂါနှင့်အတူလူအတွက်အလိုရှိသောအင်ဇိုင်း, အလုံအလောက်တော့မဟုတ်ပါဘူး။

Gaucher ရောဂါသုံးမျိုးရှိပါတယ်:

1. ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစား။ အများစုမှာပျော့နှင့်ဘုံပုံစံရှိပါတယ်။ အဆိုပါသရက်ရွက်၏နာကျင်မှု့မရှိတဲ့တိုး, အသည်းအတွက်အနည်းငယ်တိုးလာဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ထိခိုက်နစ်နာမဟုတ်ပါဘူး။
2. ဒုတိယအမျိုးအစား။ ခဲအာရုံခံ၏စူးရှသောတွေ့ရှိရပါသည်၏ပုံစံဖြစ်ပေါ်။ အများအားဖြင့်အစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်များတွင်ဖြစ်ပေါ်လေ့အသေခံစေပါတယ်။
3. တတိယအမျိုးအစား။ Juvenile subacute ပုံစံ။ အများအားဖြင့် 2 နဲ့ 4 နှစ်များ၏အသက်အရွယ်အကြားရောဂါ။ အဆိုပါ hematopoietic စနစ် (ရိုးတွင်းခြင်ဆီ) နှင့်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ဖို့တဖြည်းဖြည်းမညီမညာဖြစ်နေသောပျက်စီးဆုံးရှုံးမှု၏လေ့လာသူများကိုတွေ့ရှိရပါသည်။

Gaucher ရောဂါ၏လက္ခဏာများ

ရောဂါ Gaucher ဖြစ်တဲ့အခါဆဲလ်တွေတဖြည်းဖြည်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင်စုပြုံ။ ပထမဦးစွာထို့နောက်မျိုးကို Asymptomatic သရက်ရွက်ထဲမှာတိုး, အသည်းနှင့်ကြွလာ, အရိုးထဲမှာဝေဒနာရှိပါတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ, ဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ သွေးအားနည်း , thrombocytopenia, အလိုအလျောက်သွေးထွက်။ 2 ရက်နှင့် 3 မှာရောဂါအမျိုးအစားကိုဦးနှောက်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်နှင့်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်လေ့လာသည်။ အာရုံကြောစနစ်၏အများဆုံးဝိသေသလက္ခဏာများတဲ့အခါမှာအမျိုးအစား 3 ဦးတည်းမျက်စိလှုပ်ရှားမှုတွေ၏ဆန့်ကျင်သည်။

Gaucher ရောဂါရောဂါ

Gaucher ရောဂါ glucocerebrosidase ဗီဇ၏မော်လီကျူးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြင့်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ အခါရောဂါ၏ရောဂါခက်ခဲလူတွေရှားပါးကိစ္စများတွင်ပြုလုပ်နှုနျးဒါသို့သော်ဤနည်းလမ်းသည်အလွန်ရှုပ်ထွေးပြီးစျေးကြီးသည်။ အသုံးအများဆုံးရောဂါရိုးတွင်းခြင်ဆီထိုးဖေါက်ခြင်းသို့မဟုတ်ခန္ကာလအတွင်းတစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းသရက်ရွက်ထဲမှာ Gaucher ဆဲလ်များ၏ထောက်လှမ်းသည်။ ဒါဟာအစရိုးတွင်းခြင်ဆီ၏တွေ့ရှိရပါသည်နှင့်ဆက်စပ်အရိုး radiography ဝိသေသမမှန်ခွဲခြားသတ်မှတ်ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

Gaucher ရောဂါကုသ

ယနေ့အထိရောဂါအဘို့, တစ်ခုတည်းသောထိရောက်သောကုသမှု - imiglyutserazoy အစားထိုးကုထုံးနည်းလမ်း, ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာပျောက်ဆုံးအင်ဇိုင်းကိုအစားထိုးမယ့်မူးယစ်ဆေး။ ဒါဟာပုံမှန်ဇီဝြဖစ် restore ရန်, ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုထိခိုက်ပျက်ဆီးများ၏သက်ရောက်မှုကိုလျှော့ချသို့မဟုတ်ထောင်ဖို့ကူညီပေးသည်။ အစားထိုးမူးယစ်ဆေးဝါးများ မှန်မှန်အုပ်ချုပ်လိုအပ်သော်လည်း 1 နှင့် 3 ရက်ရောဂါအမျိုးအစားကိုထိရောက်သောဖြစ်ကြ၏။ ဘယ်အချိန်မှာရောဂါ (အမျိုးအစား 2) ၏ကင်ဆာပုံစံသာထောက်ခံကုထုံးကိုအသုံးပြုသည်။ ဒါ့အပြင်လာသောအခါပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများပြင်းထန်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်ဖျော်ဖြေနိုင်ပါတယ် အဆိုပါသရက်ရွက်ကိုဖယ်ရှား , ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး။

ရိုးတွင်းခြင်ဆီ၏အစားထိုးသို့မဟုတ်ဆဲလ် stem မြင့်မားတဲ့ရာခိုင်နှုန်းသေဆုံးနှုန်းနှင့်အတူတစ်ဦးအစွန်းရောက်အလုံအလောက်ကုထုံးကိုရည်ညွှန်းသည်လူအပေါင်းတို့သည်အခြားကုသမှုထိရောက်မှုအခါတစ်ခုသာနောက်ဆုံးအပန်းဖြေစခန်းအဖြစ်သက်ဆိုင်ပါသည်။