ကျွန်တော်တို့ကိုသူမည်ဝါဖြစ်ကြောင်း, မျက်စိအရောင်, ဆံပင်နှင့်အရေပြားသေံပေးသည်တစုံတခုကိုမျှ, ဆဲလ်ထဲမှာ melanin ၏ရှေ့မှောက်တွင်ကြောင့်လည်းမရှိ။ မိမိအမရှိခြင်းဟာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဗေဒမွေးရာပါအမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ စီးပွားရေးကျဆင်းမှု Mutant ဗီဇများ၏သယ်ဆောင် - လူသားတွေအတွက် Albinism လည်းမကြာခဏပေါ်ပေါက်ပါဘူး, သူအထူးသဖြင့်သူတို့ထဲကနှစ်ဦးစလုံးသည်မှန်လျှင်, သူ့မိဘများထံမှအမွေဆက်ခံ။
albinism အမျိုးအစားများနှင့်အကြောင်းတရားများ
tyrosinase - melanin များ၏ပေါင်းစပ်အထူးအင်ဇိုင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ယင်း၏ထုတ်လုပ်မှု၏ပိတ်ဆို့ခြယ်ပစ္စည်း၏အကြွင်းမဲ့အာဏာမရှိခြင်း, သို့မဟုတ် albinism ပြောခြင်းငှါအရာတခုချို့တဲ့, ဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။
အဆိုပါနည်းလမ်းများရောဂါ autosomal ကြီးစိုးနှင့် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု type ကိုအမွေခွဲနေကြသည်။ အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်းရောဂါဗေဒအမျိုးအစားပေါ် မူတည်. ခွဲခြားသည်:
- တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း albinism ။ ရောဂါစေရန်, စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇနှင့်အတူတစ်ဦးတည်းသာမိဘကိုယ်တိုင်ကထင်ရှား။
- စုစုပေါင်း albinism ။ ကိုယ်ကသာအဘနှင့်မိခင်နှစ်ဦးစလုံးရဲ့ DNA အတွက်မျိုးဗီဇ mutated နေကြသည်ရှိရာအမှု၌တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
- တစ်ဦးကတစ်စိတ်တစ်ပိုင်း albinism ။ ဒါဟာတစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးနှင့် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံရှိသည်အတိုင်းအမွေဆက်ခံသည်။
မျက်စိများ၏လက်တွေ့သရုပ်အဆိုအရနှင့်ရောဂါဗေဒ၏ Oculocutaneous အမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ အသေးစိတ်စဉ်းစားပါ။
Ocular albinism
ရောဂါ၏ဤကြင်နာအသွင်အပြင်နီးပါးမမြင်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါလက္ခဏာအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:
- တွေလိုပဲအမြင်လျော့နည်းသွား;
- strabismus ;
- Nystagmus - ထိုကျြဆနျ၏အတင်းအဓမ္မလှုပ်ရှားမှုများ။
တစ်ချိန်တည်းမှာအရေပြားနှင့်ဆံပင်ပုံမှန်ရှိနေဆဲသို့မဟုတ်ဆွေမျိုးသားချင်းများ၏ထိုထက်အနည်းငယ်ပိုမိုပေါ့ပါး။
အမြိုးသမီးမြားကိုသာသယ်ဆောင်နေစဉ်က၎င်း Ocular albinism သာယောက်ျားအပေါ်သက်ရောက်မှုသည်ဟုထုတ်ပြန်ချက်တွင်ဖော်ပြထားသည်ကျိုးနပ်သည်။
Oculocutaneous albinism သို့မဟုတ် HCA
ရောဂါ albinism တစ်ပုံစံတခါတရံသုံးမျိုး:
- HCA 1. ဤပုံစံတစ်အဖွဲ့ခွဲတစ်ဦးက (melanin အားလုံးမှာထုတ်လုပ်မဟုတ်) နှင့် B (မလုံလောက်သောပမာဏထုတ်လုပ် melanin) စဉ်းစားသည်။ ပထမဦးဆုံးအမှု၌, ဆံပင်နှင့်အရေပြား (အဖြူ) လုံးဝခြယ်ပစ္စည်းမဟုတ်, နေရောင်ခြည်ပူလောင်ထပွင့်လင်းမျက်ဝန်းနှင့်အဆက်အသွယ်ရှိမျက်စိအရောင်ကြောင့်စသွေးကြောမှအနီရောင်ပုံပေါ်ပါတယ်။ ဒုတိယအမျိုးအစား, ဆံပင်အရောင်များ၏ပြင်းထန်မှုအဖြစ်, အသက်အရွယ်နှင့်အတူမျက်ဝန်းတိုးပွါးသောအရေပြားအားနည်းအရောင်ချယ်ကလိုက်ပါသွားသည်,
- တစ်ခုတည်းသောထူးခြားတဲ့ feature ကို 2. HCA မသက်ဆိုင်ဘဲမူလလူမျိုးရေးမူရင်းလူနာများ၏အဖြူရောင်အသားအရေဖြစ်ပါတယ်။ ; အဝါရောင်သို့မဟုတ်အနီ-အဝါရောင်ဆံပင်, အလင်းမီးခိုးရောင်သို့မဟုတ်အပြာရောင်မျက်စိ, နေရောင်ခြည်မှအရေပြား၏အဆက်အသွယ်ဒေသများရှိတင်းတိပ်၏အသွင်အပြင် - အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ variable ကိုဖြစ်ကြသည်
- မမြင်ရတဲ့သရုပ်နှင့်အတူ albinism ၏အများဆုံးရှားပါးအမျိုးအစား 3. HCA ။ အရေပြားများသောအားဖြင့်သူမ၏ဆံပင်ကဲ့သို့အဝါရောင်သို့မဟုတ်နီညိုရောင်အရောင်ရှိပါတယ်။ မျက်စိ - အပြာ-အညိုရောင်, နှင့်တွေလိုပဲအမြင်ပုံမှန်နေဆဲဖြစ်သည်။