လူသားများတွင်သန္ဓေသား၏ karyotype - ယင်း၏ခရိုမိုဇုန်းများ၏ attribute တွေအစုတခုဖြစ်ပါတယ်။ လူ့ခရိုမိုဆုန်း 46, ရာ 22 autosomes ၏စွမ်းခြင်းနှင့်လိင်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု pair တစုံ။ လူ့ karyotype ဆုံးဖြတ်ရန် microscopy ခရိုမိုဆုန်းတို့ကမှတ်တမ်းတင်ဓါတ်ပုံများရိုက်ကူးခြင်းနှင့်လေ့လာဆိုးဆေးများနှင့်အတူသူတို့ကို staining ၎င်း၏ဆဲလ်တွေကိုသုံးပါ။ ဒီလေ့လာမှုအတွက်ခရိုမိုဇုန်းအရေအတွက်, သူတို့ရဲ့အရွယ်အစားနှင့် morphological features တွေ။ မျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန်များ၏အရေအတွက်သည်ခရိုမိုဆုမ်း (အထူးသဖြင့်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ), သို့မဟုတ်အခြား mezhduhromosomnym နှင့် intrachromosomal ပြန်စီစဉ်၏နံပါတ်ပြောင်းလဲခြင်းဖြင့်ရောဂါနိုင်ပါသည်။
ဘယ်လိုသန္ဓေသား karyotyping သလဲ?
မျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန်၏ရောဂါများအတွက်လိုအပ်သောကိုယ်ဝန်ဆောင် karyotyping သန္ဓေသား။ ဤသည်သန္ဓေသားဆဲလ်တွေလိုအပ်တယ်: သင့်လျော် chorionic villi, ဒါမှမဟုတ် amniotic အရည်။
ဒါဟာလုံးဝသို့မဟုတ်တစိတ်တပိုင်းသန္ဓေသား karyotype ထွက်သယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ အပြည့်အဝလေ့လာမှုနှင့်အတူသန္ဓေသား၏ခရိုမိုဇုန်းများ၏တစ်ခုလုံးကို set ကိုခွဲခြားစိတ်ဖြာပေမယ့်လေ့လာမှုရှည်လျားအလုံအလောက်ရှိပါသည် - 14 ရက်။ (မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုညွှန်ပြကြောင်း 7 ရက်များအတွက်ဆန်းစစ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသာခရိုမိုဆုန်းပြဿနာများ၏တစ်ဦးကအမှု syndrome ရောဂါ Down , Patau နှင့် Edwards က) ။ အများအားဖြင့်ကခရိုမိုဆုမ်းနှင့်လိင်ခရိုမိုဆုမ်း 21, 13, 18 အားလုံးအတွက်ဖြစ်ပါတယ်။
လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏လေ့လာမှုတစ်ခု
သူငယ်၏လိင်အထဲက Find မိဘများစွာမွေးဖွားချင်နှင့် ultrasound အမြဲယုံကြည်စိတ်ချရသောကပြသသည်မဟုတ်, karyotyping အလွန်တိကျစွာ၏လိင်ဆုံးဖြတ်သည်။ သို့သော်လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏လေ့လာမှုနှင့်အတူ karyotype ထိုသို့မဖြုန်းပါနဲ့။ ပုံမှန်သန္ဓေသား karyotype 46 XX - တစ် karyotype မိန်းကလေးငယ်များ, ဒါပေမယ့်နှစ်ယောက်ထက်ပို X ကိုခရိုမိုဇုန်းပါလျှင် (အများအားဖြင့် 3 - trisomy X ကို, သို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုသည်ထက် 3 - polysomes X ကို), ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏ထို့နောက်စွန့်စားမှု, စိတ္တ။ သို့သော် monosomy X ကို (တဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်း) - တစ်ဦး karyotype Shershevskii syndrome ရောဂါ - Turner ။
ပုံမှန်သန္ဓေသား karyotype 46 XY - တစ် karyotype ကောင်လေး။ သို့သော် Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွား XXY karyotype နှင့်တကွသူငယ် (ယောက်ျားအတွက် X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏ polysomes), Y ကိုခရိုမိုဆုန်းအတွက် polysomes နဲ့ကောင်လေးတစ်ယောက်မြင့်မားတိုးတက်မှု၏အချို့ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုဖြစ်ခြင်းနှင့်ကျူးကျော်တိုးလာလိမ့်မယ်။
သန္ဓေသား karyotyping အဘို့အရိပ်လက္ခဏာ
ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် karyotyping အဘို့အရိပ်လက္ခဏာ - ဖြစ်ပါသည်:
- 35 နှစ်ထက်အသက်ကြီးတဲ့မိဘအသက်အရွယ်, သူတို့ရဲ့ kinship;
- ဒီမိသားစုထဲမှာပြီးသားဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမသန်စွမ်းကလေးများရှိပြီးသို့မဟုတ်ခဲ့ကြသည် ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချလွဲချော် Malformed နှင့်အတူသားသမီးများ၏, ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျကြောင့်သန္ဓေသားကွဲလွဲချက်များ၏ဘဝအသက်တာနှင့်အတူ Non-သဟဇာတ၏ထောက်လှမ်းဖို့ကိုယ်ဝန်ရပ်စဲ;
- အန္တရာယ်ရှိသောလုပ်ငန်းခွင်အခြေအနေများနှင့်မိဘများ, စှဲ (မူးယစ်ဆေးသို့မဟုတ်အရက်) ၏ဘဝအသက်တာ;
- ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွင်းမှာဗိုင်းရပ်စ်ရောဂါများ;
- ultrasound လေ့လာမှု 1 နဲ့ 2 သုံးလပတ်နှင့်အတူမသင်္ကာမွေးရာပါရောဂါ။