Patau syndrome ရောဂါ - အနာဂတ်မိဘများ၏မျှော်လင့်ဘာလဲ?

မျိုးဗီဇအချက်အလက်တွေကိုသိမ်းထားကြောင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ချို့ယွင်းအရေအတွက်ကိုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောမွေးရာပါရောဂါများ, မွေးကင်းစကလေးများနှင့် ပတ်သက်. 1% သန္ဓေသားအတွက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့အရေအတွက်အားဖြင့်စေသောအလိုအလျောက်အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အကြောင်းကို 20% နှင့်အတူရှိနေပါသည်။ Patau syndrome ရောဂါ - ပုံမှန်ဘဝနှင့်ကိုက်ညီမှုမရှိသည့်ဖြစ်ကြောင်းအဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်တဦး။

Patau syndrome ရောဂါ - ဤရောဂါကဘာလဲ?

Patau syndrome ရောဂါအရေအတွက်ကဆယ်, ဆိုလိုသည်မှာ၏ဆဲလ်တစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါသည် အစားဒီအမျိုးအစား homologous ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု pair တစုံသုံးခုထိုကဲ့သို့သောအဆောက်အဦများရှိပါသည်။ အဆိုပါ Anomaly ကိုလည်းဝေါဟာရကို "trisomy 13" အားဖြင့်သတ်မှတ်ပါတယ်။ ဒြပ်စင် 46 လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများတာဝန်ရှိသည်နှစ်ခုအားလုံးအတွက်ရာ၏ (23 အားလုံးအတွက်), ကကိုယ်စားပြုလူ့ဆဲလ်အတွင်းရှိခရိုမိုဇုန်းများ၏ပုံမှန်အားဖြင့်အစုတခု (ပုံမှန် karyotype) ။ အကယ်. မည်သည့်တစ်ဦးချင်းစီ၏အသွေးဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့ karyotype လေ့လာမှုသူတို့ရဲ့ကျန်းမာရေးကိုထိခိုက်စေမခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံမှာအပြောင်းအလဲများကိုဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ကိုယ်တိုင်ကအမျိုးအနွယ်ထဲမှာခံစားခဲ့ရစေနိုင်သည်။

Patau Syndrome - အမွေဥစ္စာကိုအမျိုးအစား

47 XX (XY) 13+: ဤမျိုး၏ပုံသေနည်းများကထုတ်ဖော်ပြောဆိုလိုက်တဲ့အခါရောဂါ "Patau syndrome ရောဂါ" karyotype ။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဆယ်သုံးခရိုမိုဆုန်းသုံးခုမိတ္တူခန္ဓာကိုယ်အားလုံးဆဲလ်တွေအတွက်လက်ဆောင်ဖြစ်နိုင်သည်, အခြားကိစ္စများတွင်, အပိုဆောင်းဖန်တီးခရိုမိုဆုန်းသာအချို့သောဆဲလ်ထဲမှာတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဤသည် Ovum နှင့်သုက်ပိုးဒြပ်ပေါင်းများကိုမဆိုပြည်တွင်းရေးသို့မဟုတ်ပြင်ပလွှမ်းမိုးမှု၏အကျိုးသက်ရောက်မှုအောက်တွင်ဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက်သန္ဓေသား၏အစောပိုင်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ဆဲလ်ဌာနခွဲစဉ်အတွင်းမှားယွင်းမှုတစ်ခုကြောင့်တွေ့ကြုံတတ်၏။ ထိုအခါအပိုခရိုမိုဆုန်းမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ဘဲမ, မိခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှနှင့်ဖခင်ထံမှလာနိုငျသညျ။

ထို့အပြင်ခုနှစ်, အမှုပေါင်းရှိပါတယ်ရှိရာအရေအတွက်က 13 အပိုခရိုမိုဆုန်းကြက်ဥသို့မဟုတ့်စခေါ်တော်မူသောသုတ်ပိုးများတွင်အခြားခရိုမိုဆုန်းမှပူးတွဲပါလိမ့်မည်။ ဒါဟာမိဘများ၏တဦးတည်းထံမှကူးစက်နိုင်သည့် Patau syndrome ရောဂါ၏တစ်ခုတည်းသောပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ပြုပြင်ထားသောမျိုးဗီဇပစ္စည်းသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြပြီးရောဂါလက္ခဏာမရှိသည်သောပြည်သူ့နေမကောင်းမွေးဖွားကြသူအမြိုးသားမလွန်နိုင်။

trisomy 13 ၏အန္တရာယ်

တစ်ဦးသန္ဓေသားအတွက် Patau ရဲ့ syndrome ရောဂါမကြာခဏအဘယ်သူမျှမကိုယ်ခံစွမ်းအားဖြစ်သည့်ကနေခါးသောတိုက်ဆိုင်မှုဖြစ်ပါသည်။ မကြာသေးမီက, များစွာသောစုံတွဲများဖြုန်း karyotyping သင် Patau ရဲ့ syndrome ရောဂါသို့မဟုတ်အခြားမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်၏မြင့်မားသောအန္တရာယ်မသတ်မှတ်ကြဘူးလျှင်ပင်စီစဉ်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမတိုင်မီအကြံပြုသည်။ ဒီနည်းပညာ, အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများ၏ခရိုမိုဇုန်းများ၏အစုကို examine အမျိုးမျိုးသောသွေဖီသတ်မှတ်။ အနည်းဆုံးတော့မိဘများ၏မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုမှကျေးဇူးတင်စကားရောဂါဗေဒ၏မျိုးရိုးလိုက်ပုံစံများကိုတစ်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိ, မရှိကြိုတင်ခန့်မှန်းဖို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

များစွာသောအခြားမျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန်လိုပဲရောဂါအများစုအတွက်ရောဂါကုသ 35-45 နှစ်ကထက်အသက်ကြီးသောမိန်းမတို့အားဖြင့်ပဋိသန္ဓေ ယူ. ကလေးငယ်များအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ Patau syndrome ရောဂါ၏မြင့်မားသောစွန့်စားမှုလည်းမရှိလျှင်ထိုကွောငျ့, ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းအဆင့်အတွက်ခန့်အပ်ထားသောဖြစ်ပါတယ် amniocentesis မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်များအတွက်သန္ဓေသားဆဲလ်များ၏လေ့လာမှု - ။ ထိုသို့သောခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ exfoliated သန္ဓေသားဆဲလ်၏ရှေ့မှောက်တွင်နှင့်အတူသားအိမ်လိုင် amniotic အရည်၏ထိုးဖေါက်ခြင်းနှင့်စုဆောင်းခြင်းများထိုးဖေါက်ခြင်းအားဖြင့်ဖျော်ဖြေသည်။

Patau Syndrome - ဖြစ်ပွားမှု

Karyotype, ပုံမှန် Patau syndrome ရောဂါအကြောင်းကိုတစ်ချိန်ကကိုအသက်ရှင်လျှက်မွေးဖွားခဲ့သော 7-14 တထောင်မွေးကင်းစမှတ်တမ်းတင်ထားသောဖြစ်ပါတယ်။ ယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများတူညီတဲ့အတွက်ဖြစ်ပွားမှု။ ထို့အပြင်သန္ဓေသားအတွက်မူမမှန်နှင့်အတူကိုယ်ဝန်မြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ သို့မဟုတ် stillbirth ။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 75% အတွက်, ဒီရောဂါနဲ့အတူကလေးတွေ၏မိဘများမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး, ကျန်ရှိနေသေးသောဖြစ်စဉ်များတစ်မျိုးရိုးလိုက်အချက်နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည် - အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်မိဘများ၏တဦးတည်းအနေဖြင့်အပြောင်းအရွှေ့ translokalizovanoy ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက်က 13 ။

Patau syndrome ရောဂါ - ၏အကြောင်းတရားများ

ရောဂါ non-မျိုးရိုးလိုက်ပုံစံကိုယခုအထိအဖြစ်မရှိရှင်းရှင်းလင်းလင်းအကြောင်းတရားများရှိ precipitating အချက်များ၏လေ့လာမှုရှုပ်ထွေးလေ့လာမှုများလိုအပ်သည်။ လိင်ဆဲလ်သို့မဟုတ်တစ် Zygote ၏ဖွဲ့စည်းခြင်း၏ဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက် - ဒီနေ့အချိန်တွင်တစ်ဦးပျက်ကွက်လည်းမရှိအဘယ်အရာကိုအမှတ်မှာအတိအကျမသတ်မှတ်ဘူး။ ဒါဟာအနာဂတ်အပိုဆောင်းခရိုမိုဆုန်းအတွက်သာမန်တစ်ရှူး, သူတို့ရဲ့တိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏လုံခြုံခြင်းနှင့်အချိန်မီပြီးစီး၏ဖွဲ့စည်းခြင်းဖို့အတားအဆီးဖြစ်လာရသောဆဲလ်မျိုးရိုးဗီဇစာဖတ်ခြင်း, ရှုပ်ထွေးကြောင်းယုံကြည်ရသည်။

သိပ္ပံပညာရှင်များ Patau syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းတရားများထိုကဲ့သို့သောအကြောင်းအချက်များနှင့်ဆက်စပ်နိုင် theorize:

ဓါတ်ရောင်ခြည် ionizing ထိတွေ့;
အဆိပ်သက်ရောက်မှု;
ကူးစက်ရောဂါ;
ရှုံးသောအခါပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအခြေအနေများ;
မကောင်းတဲ့အလေ့အထမိခင်။

Patau Syndrome - ရောဂါလက္ခဏာ

အချို့ကိစ္စများတွင်, တွေ့ရှိရပါသည်လည်းသိသာနှင့်လျှင်မြန်စွာဖွံ့ဖြိုးဆဲမူမမှန်ပေမယ့်မကြာခဏသိသိသာသာသွေဖီရှိနေကြသည်မဟုတ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆဲလ်များ၏စုစုပေါင်းအရေအတွက်ကမဟုတ်ပါဘူး။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်, ဓာတ်ပုံတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်ပြင်ပချို့ယွင်းချက်များအပြင်၌, Patau syndrome ရောဂါပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါမျိုးစုံ Malformed ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ အများစုကမူမမှန်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်ဖြစ်ကြသည်။

ကျနော်တို့ Patau syndrome ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်ဘယ်အရာကိုစာရင်းပြုစု:

အာရုံကြောစနစ် Related 1. :

ဦးခေါင်း၏လျှော့ချအသံအတိုးအကျယ်,
ဦးနှောက် hemisphere ၏နှောင့်အယှက်,
စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏သှဖေ;
မော်တာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ချိုးဖောက်မှု;
ကျောရိုးချွတ်ယွင်း;
မျက်စိမရှိခြင်း,
မျက်စိအတွင်းတိမ်,
အဆိုပါ optic အာရုံကြော၏ hypoplasia;
microphthalmia;
လွှာငျးကှာ။

2. Musculoskeletal, အရေပြားငြင်းပယ်ခံရ:

တာရှည်လည်ပင်း;
နားရွက်၏အသွင်သဏ္ဌာန်ပုံပျက်;
ပုံပျက်သောရပ်တန့်;
ချက်အူကျ;
အရေပြား၏မရှိခြင်း, ဆံပင်,
အပိုလက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း၏ရှေ့မှောက်တွင်;
လက် flexor အနေအထား;
နှာခေါင်း၏နစ်မြုပ်နေသောတံတား;
ကွဲအာခေါင် ;
ကွဲနှုတ်ခမ်း ။

3. Urogenital လက္ခဏာတွေ:

ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cortical အလွှာတွင် cyst;
အုပ်စုခွဲ ureter;
လိင်အင်္ဂါကွဲလွဲချက်များ။

4. အခြားကွဲလွဲချက်များ:

ချို့ယွင်းချက် partitions ကို mezhserdechnyh;
ကြီးစွာသောရေယာဉ်များ၏ transposition;
ဟော်မုန်းလျှို့ဝှက်ချက်များကိုမမှန်;
ပန်ကရိယကိုထေမိ;
မပြည့်စုံအူသိမ်အူမလည်ပတ်;
splenunculus စသည်တို့ကို

Patau syndrome ရောဂါ - ရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းများ

ကလေးမွေးဖွားပေးခြင်းပြီးနောက် Patau syndrome ရောဂါရောဂါကြောင့်အမြင်အာရုံစစ်ဆေးခြင်းအားဖြင့်မည်သည့်အခက်အခဲတင်ပြရန်မထားဘူး။ ရောဂါအတည်ပြုပေးရန် Patau syndrome ရောဂါ, ultrasonography ၏ genotype detect လုပ်ဖို့အသှေးကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထားခြင်းဖြစ်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကျွန်တော်တို့ကို (အနာဂတ်ကလေးများ၏စီစဉ်တဲ့အခါမှာအရေးကြီးသော) ကမျိုးရိုးလိုက်ရှိမရှိ, ရောဂါပုံစံဆုံးဖြတ်ရန်နားလည်ရန်ခွင့်ပြုတော်မူသောမွေးကင်းစကလေးသေခံခြင်း၏ကိစ္စများတွင်ဖျော်ဖြေနေသည်။

Patau syndrome ရောဂါ - စိတ်ဖြာ

တစ်ချိန်တည်းမှာပင်သူကပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်၏အဆုံးန်းကျင်လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်ကြောင့်ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းအဆင့်မှာအချိန်မီထွက်ခွာတည်ထောင်ရန်အများကြီးပိုအရေးကြီးပါတယ်။ ကလေးမွေးဖွားမီ, ခရိုမိုဆုန်း 13 trisomy amniocentesis အားဖြင့်ဒါမှမဟုတ် chorionic ၏ခန္ဖြင့်ရရှိသောဆဲလ်မှရရှိသော, amniotic အရည် (amniocentesis) မှဆဲလ်များကိုစုံစမ်းစစ်ဆေးနေဖြင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

မိဘများကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေအတွက်သန္ဓေသားသယ်ဆောင်ရန်မျိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏စိစစ်အတွင်းမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများနှင့်မျိုးစိတ်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အန္တရာယ်မှာအခါကိုယ်ဝန်ဆောင်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထွက်သယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ အရေအတွက်ချောင်း polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှုအားဖြင့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဖို့ထိုကဲ့သို့သောနည်းလမ်းများခြံစည်းရိုးပစ္စည်းကွဲပြားခြားနားသောအဆင့်မှာလျှောက်ထား:

8-12 ရက်သတ္တပတ် - ထို chorionic (သန္ဓေသားအမြှေးပါး) ၏သေးငယ်တဲ့ငွေပမာဏကိုယူပြီး;
ရက်သတ္တပတ် 14-18 ကနေ - ထို peritoneum ၏ရှေ့အုတ်ရိုးကိုသန္ဓေသားဆဲလ်တွေပါဝင်တဲ့ amniotic အရည်၏ရွေးချယ်ရေး,
အဆိုပါကျြကွိုးတစ်သွေးကြောများ၏ထိုးဖေါက်ခြင်း - 20 ပတ်ကြာအပြီး။

Patau syndrome ရောဂါ ultrasound

ကိုယ်ဝန်၏ဒွါဒသမသီတင်းပတ်ကတည်းကသန္ဓေသားအတွက်ပုံပျက်တဲ့ ultrasonic ရောဂါရှာဖွေရေးအားဖွငျ့တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ Patau syndrome ရောဂါများအတွက်အောက်ပါအင်္ဂါရပ်များဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

ကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမအတွက် polyhydramnios ;
သန္ဓေသား၏သေးငယ်တဲ့အချိုးမညီခေါင်းကို;
အဆိုပါခြေလက်အင်္ဂါပေါ်အပိုလက်ချောင်းများ;
လည်ပင်းဧရိယာစေးပျစ်;
နှလုံးခုန်နှုန်းနှင့်အခြားသူများ၏အရှိန်။

Patau Syndrome ကုသမှု

ဒါကြောင့်အသံစခွေငျးငှါအဖြစ်ကံဆိုးဖြစ်ပေမယ့် Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများရောဂါကြှမျးများမှာကြောင့်မယ်လို့အဖြစ် မှန်ကန်သောမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်မဟုတ်နိုင်။ Patau syndrome ရောဂါတခုလူထုံ၏နက်ရှိုင်းတဲ့အဆင့်ကိုအပြည့်မသန်စွမ်းဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောမသန်စွမ်းကလေးငယ်တစ်ဦးကိုမွေးဖွားပေးစေခြင်းငှါဆုံးဖြတ်သောသူသည်မိဘတို့, သူစဉ်ဆက်မပြတ်စောင့်ရှောက်မှုနှင့်ကုသမှုလိုအပ်မယ်လို့အရာကိုအတွက်သင့်ပါတယ်ညှိ။ ခွဲစိတ်ခြင်းနှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကုထုံးမှန်ကန်သောစစ်ဆင်ရေးဖို့အရေးကြီးတယ်စနစ်များနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအထဲကယူသွားနိုင်ပါတယ်, ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်မှု, ရောဂါကူးစက်မှုများနှင့်ရောင်ရမ်းခြင်း၏ကာကွယ်တားဆီးရေး။

Patau syndrome ရောဂါ - ဟောကိန်း

Patau syndrome ရောဂါရောဂါသားသမီးတို့အဘို့, အရှိဆုံးကိစ္စများတွင်သက်တမ်းတစ်နှစ်ထက်မပိုပါဘူး။ မကြာခဏဆိုသလိုအဲဒီကလေးတွေမွေးဖွားပြီးနောက်ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်သို့မဟုတ်လအနည်းငယ်အတွင်းသေသတ်ခြင်းကိုအမှန်ခြောနေကြသည်။ လူနာအကြောင်းကို 2% အဘို့ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုမြင့်မားနှင့်အတူဖွံ့ဖြိုးပြီးတိုင်းပြည်များတွင်ဆယ်နှစ်အထိဆက်လက်ရှင်သန်နေချိန်မှာသားသမီးများ၏ထက်နည်း 15%, ငါး၏အသက်အရွယ်မတိုင်မီသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ သို့သော်အင်္ဂါမှအကြီးစားပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးတဲ့သူကိုတောင်သူတို့အလူနာလူမှုရေးအရလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်ရန်နှင့်ကိုယ့်ကိုယ်ကိုဂရုစိုက်နိုင်ကြသည်မဟုတ်။