Trisomy 18

လူတိုင်းလူ့ကျန်းမာရေးလူ့ DNA ကိုဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာအားလုံးအတွက်စီစဉ်ပေးသည့်ခရိုမိုဇုန်းအစုတခုအပေါ်အလွန်အမင်းမှီခိုကြောင်းကိုသိတယ်။ ထိုကဲ့သို့သော 3 အဖြစ်ပိုရှိပါတယ်လျှင်မူကား, ဒီဖြစ်စဉ် "trisomy" ဟုခေါ်သည်။ စုံတွဲတစ်တွဲ unplanned တိုးဖြစ်ပျက်, နှင့်ရောဂါလို့ခေါ်ရာပေါ် မူတည်. ။ အများစုမှာမကြာခဏဤပြဿနာကို 13, 18 နှင့် 21 pair တစုံမှာတွေ့ရှိတာဖြစ်ပါတယ်။

ဤဆောင်းပါးအစ Edwards က syndrome ရောဂါဟုခေါ်ဝေါ်သော trisomy 18, အကြောင်းသင့်ပြောပြလိမ့်မယ်။

ခရိုမိုဆုန်း 18 trisomy detect လုပ်ဖို့ဘယ်လိုနေသလဲ?

trisomy 18 အဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇအဆင့်မှာကလေးကဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်တစ်သွေဖည်ထုတ်ဖေါ်ပြုလုပ်၏အချိန်ကိုက်မှာကျင်းပပြ၏အကူအညီဖြင့်သာဖြစ်နိုင် 12-13 နှင့် 16-18 (1 အပတ်ကမှလွှဲပြောင်းနေ့စွဲတက်ယူဆ) ပတ်ကြာ။ ဒါဟာသွေးနှင့် ultrasound ရဲ့ထဲကဓာတုပစ်စညျးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပါဝင်သည်။

ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏စိတ်ပိုင်းဖြတ်အန္တရာယ်ခ-hCG (human chorionic gonadotropin) ၏အခမဲ့ဟော်မုန်းအကြောင်းအရာ၏ပုံမှန်တန်ဖိုးကိုမှဆင်းအတွက်သွေဖည်ခြင်းမှအသက် 18 trisiomii ။ တစ်ခုချင်းစီကိုရက်သတ္တပတ်တစ်ဦးကွဲပြားခြားနားပုံ။ ထို့ကြောင့်အများဆုံးသစ္စာဝါဒီအဖြေကိုရရှိရန်, ကအတိအကျသူမ၏ကိုယ်ဝန်ဆိုတဲ့ဝေါဟာရကိုသိရန်လိုအပ်ပေသည်။ သင့်အနေဖြင့်အောက်ပါစည်းမျဉ်းစည်းကမ်းတွေမှသွားလာနိုင်သည်

ရက်အနည်းငယ်စမ်းသပ်ပြီးနောက်, သငျသညျသန္ဓေသား trisomy 18 နှင့်အခြားမူမမှန်များအတွက်အန္တရာယ်အဘယ်သို့သင့်ရဲ့ဖြစ်နိုင်ခြေညွှန်ပြလတံ့သောရလဒ်, get ။ သူတို့ကအနိမ့်ပုံမှန်သို့မဟုတ်မြင့်မားသောဖြစ်နိုင်ပါသည်။ စာရင်းအင်းဖြစ်နိုင်ခြေစွမ်းဆောင်ရည်ရရှိသောအဖြစ်ဒါပေမဲ့ဒီတစ်ပြတ်သားရောဂါမဟုတ်ပါဘူး။

တိုးမြှင့်အန္တရာယ်မှာခရိုမိုဇုန်းများ၏အစုအတွက်မူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်သို့မဟုတ်မရှိခြင်း၏ installation တစ်ခုနှံ့နှံ့စပ်စပ်လေ့လာမှုခန့်ထားမည်သူတစ်ဦး geneticist, ရည်ညွှန်းသင့်ပါတယ်။

trisomy 18 လက္ခဏာများ

ကြောင့်စိစစ်တာဝန်ခံထွက်သယ်ဆောင်နှင့်မကြာခဏမမှန်ကန်သောရလဒ်ပေးသည်ဖြစ်ပါတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုမှမဟုတျဘဲအားလုံးကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများကလုပ်နေတာ။ ထို့နောက် Edwards က syndrome ရောဂါကလေး၏ရှေ့မှောက်တွင်အချို့ပြင်ပ features တွေကဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ်:

1. သန္ဓေသားနိမ့်လှုပ်ရှားမှုနဲ့ polyhydramnios သိလိုက်ရတယ်ထားတဲ့ကာလအတွင်းကိုယ်ဝန် (42 ရက်သတ္တပတ်) ၏တိုးမြှင့်ကြာချိန်။
2. ကလေးမွေးဖွားမှာ, ကလေးငယ်တစ်ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန် (2-2.5 ကီလိုဂရမ်), ထိုဦးခေါင်း (dolihotsefalicheskaya) ၏မူရင်းပုံသဏ္ဍာန်, ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာ shape သုက်ပိုးပုံသဏ္ဌာန် (အနိမ့်နဖူး, ကျဉ်းမြောင်းတဲ့မျက်စိခြေစွပ်များနှင့်သေးငယ်တဲ့ပါးစပ်), အဖြစ်လက်သီးနှင့်အထပ်ခြေချောင်းရှိပါတယ်။
3. အဆိုပါခြေလက်အင်္ဂါများနှင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ (အထူးသဖြင့်နှလုံး) ၏ကွဲလွဲချက်များတစ်ဦးပုံပျက်သောရှိပါသည်။
4. ကတည်းက trisomy 18 နှင့်အတူကလေးများသူတို့ (တစ်နှစ်အကြာတွင်သူတို့ကိုသာ 10% ဖြစ်ပါသည်) ရှည်လျားအလုံအလောက်အသက်ရှင်နေထိုင်ကြောင်း, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အလွန်အမင်းသိသိသာသာသွေဖီရှိခဲ့ပါတယ်။