Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါ

Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Turner-Shereshevscky - X ကိုခရိုမိုဇုန်းများ၏မူမမှန်ခြင်းမှရလဒ်များနှင့်သာအမျိုးသမီးဖြစ်ပေါ်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါ။ ဤရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများ၏ triad Shershevskii လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာမွေးကင်းစကလေးများပါဝင်ပြီး, တောင်ပံအသားအရေလည်ပင်းတဝိုက်ခြံများနှင့်တံတောင်ဆစ်၏ပုံပျက်သော။ Turner syndrome ရောဂါ, ပုံမှန်အားဖြင့်ကြည့်ရှုလေ့လာတိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီခြင်းနှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့ မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း ။

Turner ရဲ့ Syndrome - အကြောင်းရင်းများ

ပုံမှန်အားဖြင့်, လူ့၏ Y-ခရိုမိုဆုန်းအစုံ 46 (23 အားလုံးအတွက်) ခရိုမိုဆုမ်းပါဝင်ပါသည်။ ဤအရာတစျခု pair တစုံလိင်ခရိုမိုဆုမ်း (ယောက်ျားအတွက်အမျိုးသမီးနှင့် XY အတွက် XX) ၏ပါဝင်ပါသည်။ Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ရပ်အတွက် X-ခရိုမိုဆုန်း၏ pair တစုံတစ်ဦးလုံးဝပျက်ကွက်သို့မဟုတ်ပျက်စီးဖြစ်ပါတယ်။ အဘယ်အရာကိုအတိအကျ Turner syndrome ရောဂါဖြစ်စေတဲ့တစ်မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်များ၏အကြောင်းရင်းရှင်းရှင်းလင်းလင်းကြောင့်ရောဂါပေမယ့်စိတ်ပိုင်းဖြတ်နှင့်အသီး၏ဖွဲ့စည်းခြင်း၏စင်မြင့်မှာပေါ်လာသည်မဟုတ်ပါဖြစ်ပါတယ်, ဒါကြောင့်အမွေဆက်ခံမပေးပါ။

အဆိုပါရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏မျိုးရိုးဗီဇထားဆုံးဖြတ်ရန်, သည်, karyotype ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထွက်တင်ဆောင်လာသောကအတည်ပြုသည်။ အောက်ပါမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်လေ့လာတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်:

1. Turner syndrome ရောဂါ karyotype များအတွက်ဂန္ထဝင် - 45H, တဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်း၏ဆိုလိုသည်မှာပြည့်စုံမရှိခြင်း။ ဤသည် karyotype ဖေဘက်က 80% က X ခရိုမိုဆုန်းပျောက်ဆုံးအတူလူနာ 50 ကျော်% အတွက်လေ့လာသည်။
2. Mosaic - ကြောင်း mosaic အမျိုးအစားတစ်ခုသို့မဟုတ်တစ်ခုထက်ပိုသောခရိုမိုဇုန်းများ၏အစိတ်အပိုင်းများကိုပျက်စီးဖြစ်ပါတယ်။
3. X-ခရိုမိုဆုန်း annular X-ခရိုမိုဆုန်း, ခရိုမိုဆုန်းအရှုံးသို့မဟုတ်အတိုရှည်လက်မောင်းတဦး၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံပြန်လည်ဖွဲ့စည်း။

Turner Syndrome - လက္ခဏာများ

အတော်လေးမကြာခဏရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေးကလေးမွေးဖွားမှာသိသာသည် - ဒီကလေးတစ်ဦးအတော်လေးသေးငယ်တဲ့အမြင့်နှင့်အလေးချိန်ဖြစ်ပါသည်, ကိုလည်းခြေနဲ့လက်ကိုရောင်ရမ်းခြင်း, အတံတောင်ဆစ်ဆစ် (သူတို့အတွင်းခွက်ဖြစ်ကြသည်) စစ်နိုငျသညျ, တောင်ပံအသားအရေ၏ရှေ့မှောက်တွင်လည်ပင်းတဝိုက်ခြံ။

Turner မွေးဖွား syndrome ရောဂါပြီးနောက်မကြာမီရောဂါမခံခဲ့ရပေမယ့်အနာဂတ်အတွက်အောက်ပါဝိသေသအင်္ဂါရပ်များပုံစံထင်ရှားလျှင်:

• တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ, ကြီးထွားမှုများသောအားဖြင့်ကိုအလွန်သုံးနှစ်လွန်ပြီးမှလျှော့ချသည်,
• မေးစေ့ကျဆင်းသွား sloping;
• မကြာခဏသားရေလိုရှုံ့ခြံနှင့်အတူတိုတောင်းသောကျယ်ပြန့်လည်ပင်း,
• အဆိုပါ occipital ဒေသအတွက်ဆံပင်တိုးတက်မှု၏အနိမ့်လိုင်း;
• ကျယ်ပြန့် space, တခါတရံတွင်ပုံပျက်နေသောနို့သီးခေါငျးနှင့်အတူကျယ်ပြန့်ရင်ဘတ်;
• နား၏ protruded နှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောပုံစံများ, မကြာခဏနားကိုရောဂါကူးစက်မှု;
• နှောင့်နှေးအပျိုဖော်ဝင်;
• (အသက် 13 ဝန်းကျင်) မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်များတွင်ဖွံ့ဖြိုးမှုရင်သား,
• တစ်ရာသီစက်ဝန်း၏မရှိခြင်း။

Turner syndrome ရောဂါသားအိမ်နှင့်သားဥအိမ်နှင့်အတူမိန်းကလေးခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 90% ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့ဖြစ်ကြပြီးသူတို့တောင်အချိန်မီကုသမှုနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်နှေးပပျောက်ရန်ကူညီပေးသည်ရာပို့ချဟော်မုန်းအစားထိုးကုထုံးတွေနဲ့မထှနျးဖြစ်ကြသည်။

အာရုံစူးစိုက်မှုမလိုအပ်သောသိပ္ပံ၏ကျွမ်းကျင်ပိုင်နိုင်စွာနဲ့ဆက်စပ်အချို့သောပြဿနာများ - ဉာဏဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေးများသောအားဖြင့်ဖြစ်နိုင်သမျှအာရုံကိုလိုငွေပြမှုရောဂါဖြစ်သော်လည်းနှင့်ရှားပါးကိစ္စများတွင်, ရှုလေ့လာသည်မဟုတ်။

Turner syndrome ရောဂါ - ကုသမှု

Turner syndrome ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတွက်ကုသမှု၏အဓိကရည်မှန်းချက် - သာမန်တိုးတက်မှုနှင့်သေချာစေရန်ဖြစ်ပါသည် မိန်းကလေးများလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာရငျ့ ။ အဆိုပါအစောပိုင်းကလူနာရဲ့ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးပိုမိုဖြစ်နိုင်ဖွယ်, ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိဖြစ်ပါတယ်နှင့်ကုသမှုကိုစတင်နေပါတယ်။

ဒီငါတို့သည်ပထမဦးဆုံးတစ်ဦးကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံးလျှောက်ထားနှင့်အပျိုဖော်ဝင်များ၏အောင်မြင်မှုအမျိုးသမီးဟော်မုန်းရမညျထည့်သွင်းခဲ့သည် - အီစရိုဂျင်။

အပျိုဖော်ဝင်စသို့ရောက်ရှိပြီးနောက်စုစုပေါင်းဟော်မုန်းအစားထိုးကုထုံး, ဒါမှမဟုတ်အီစရိုဂျင်နှင့် progestin ပြုလုပ်ခဲ့သည်။

လူနာရဲ့ကုသမှုကာလအတွင်းပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးပြီးပုံမှန်လိင်ဘဝကိုဦးတည်သွားစေခြင်းအလိုငှါအချက်ကိုနေသော်လည်းသူတို့အများစုမြုံဖြစ်ကြသည်။ ရှုပ်ထွေးပြီးကုထုံးသုံးပြီးကလေးရှိသည်ဖို့ဖြစ်နိုင်ခြေ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးများ၏သာ 10% ရှိပြီး, ပြီးတော့တဲ့အခါ mosaic အမျိုးအစားများ၏ karyotype ။